Risulta essenziale una diagnosi precoce perché prima si scopre la patologia e prima si interviene e maggiori saranno le possibilità del recupero della funzionalità visiva. Il principale strumento attraverso il quale ottenere una diagnosi è il cosiddetto “esame del riflesso rosso”, una luce indirizzata nell’occhio del bambino da parte del medico tramite l’utilizzo dell’oftalmoscopio.

L’assenza del riflesso è il sintomo (un po’ come accade ad esempio quando facciamo una foto) della presenza di un problema. L’esame andrebbe eseguito sia alla dimissione del bambino dall’ospedale sia alla prima visita dal pediatra e susseguentemente ripetuto nel tempo.

Attualmente pochissime regioni italiane hanno protocollato questa procedura, che al più è affidata al buon senso degli addetti ai lavori o alle richieste dei genitori stessi.