Finalmente di recente siamo entrati a far parte sia di Fondazione Telethon sia di UNIAMO.
La prima non avrebbe bisogno di presentazione, comunque ricordiamo che Telethon è un ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica nato nel 1990 a seguito dell’appello dei familiari di alcuni pazienti affetti da distrofia muscolare, una delle circa 570 malattie rare di cui poi l’ente si è occupato. Telethon finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare per, come riportato direttamente sul loro sito, “trovare una cura, dare diagnosi certe, migliorare la vita di chi è affetto da queste patologie” e per fare ciò si avvale di una Commissione medico scientifica per selezionare i progetti di ricerca e di un Consiglio di indirizzo scientifico, composto da esperti di varie aree terapeutiche, per fornire pareri competenti sulla ricerca finanziata.
Per la precisione siamo entrati a far parte di “Associazioni in rete“, vale a dire un network di circa 280 associazioni sparse lungo tutto il territorio nazionale che, cosi facendo, hanno modo di entrare direttamente in contatto con la fondazione attraverso canali diretti di comunicazione, posso aderire ai progetti di ricerca della fondazione, ricevere consulenza sulla ricerca scientifica, partecipare ad eventi e dare visibilità alle proprie attività.

Abbiamo cosi avuto modo di conoscere Alessandra Camerini e le sue colleghe e di fare un’amabile chiacchierata per raccontare di noi , la nostra genesi, il nostro percorso ed i nostri obiettivi e ricevere delle prime importanti “dritte” soprattutto riguardo quegli stessi progetti che da anni stiamo portando avanti e finanziando assieme in particolare all’Ospedale Niguarda di Milano ed all’Università di Pavia. Ed i prossimi 17 e 18 marzo 2025 parteciperemo per la prima volta al loro nuovo convegno che si terrà a Rimini.
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Nel contempo abbiamo aderito anche ad UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, nata nel 1999, e che, come possiamo leggere direttamente dal loro sito, “opera per la tutela e per la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie“, con oltre 200 associazioni affiliate. La Federazione dialoga costantemente sia con le istituzioni (dunque Ministeri, Istituti, Regioni, Centri clinici di riferimento ecc.) sia con ricercatori e soggetti privati per rappresentare le istanze delle persone con malattia rara.
UNIAMO dal 2008 coordina la giornata delle malattie rare in Italia, essendo entrata a far parte di “Alleanze Nazionali di Eurordis – Rare Disease Europe”, organizzazione europea di rappresentanza delle persone con malattie rare, e dal 2015, unico esempio a livello europeo, si occupa della stesura del Rapporto MonitoRare, “una fotografia dell’insieme di iniziative che riguardano la comunità delle persone con malattia rara, dalla rete nazionale e regionale di assistenza alle biobanche, dall’assistenza farmaceutica allo sviluppo dei PDTA, dalla scuola in ospedale all’utilizzo dei farmaci galenici, passando anche per il punto sulla situazione dei trattamenti e terapie avanzate e innovative” come leggiamo dal loro stesso sito.
Anche in questo caso abbiamo avuto lungo, intenso e piacevolissimo dialogo con la Presidente Annalisa Scopinaro che, dopo averci giustamente bacchettato per la nostra tardiva iscrizione rispetto alla nostra data di nascita, ha voluto sapere di noi, del nostro passato ma anche del presente e del futuro. Con Annalisa abbiamo in particolare affrontato il delicato argomento di riconoscimento a tutti gli effetti della patologia come “rara”, dunque con l’attribuzione di un codice di esenzione e tutto ciò che ne consegue. Un obiettivo inevitabile per chi si occupa di malattie rare, ancor più nel nostro caso essendo già da tanti anni sul campo. Un percorso per nulla facile ed impegnativo, che deve seguire passi rigorosi e presentare altrettanto rigorosa documentazione. Ma tutto ciò non ci deve certo spaventare, alla luce di quanto già siamo riusciti a fare e del “taglio” ancora più nazionale ed internazionale che vogliamo dare alla nostra attività.
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Dunque i colloqui avuti con Alessandra ed Annalisa non solo ci hanno ulteriormente aperto la mente ma ci hanno già soprattutto chiarito alcuni aspetti fondamentali che dovremo fare nostri sia per ciò che concerne la ricerca scientifica sia per quanto riguarda il riconoscimento della “rarità”. Il nostro viaggio pertanto si arricchisce della preziosa collaborazione e del supporto di enti specifici ai quali, siamo convinti, sapremo da subito dimostrare la nostra determinazione, la nostra caparbietà ma anche il nostro essere famiglia. Avanti tutta!!