Sempre a fine giugno, e sempre su O.MA.R, oltre all’intervista al nostro consigliere Marco Vigna di cui abbiamo accennato in altro articolo (leggi qui), è uscito un altro importantissimo articolo riguardo lo studio, il progetto di ricerca da noi finanziato da anni e portato avanti dall’Università di Pavia, dall’Ospedale Niguarda di Milano e dalla Fondazione Mondino di Pavia. Il titolo dell’articolo è “Cataratta Congenita: nuovi dati da uno studio italiano” e lo potete leggere qui.

Riportiamo alcuni passaggi significativi dell’articolo, a partire da una sintetica ma corretta descrizione della patologia che ci riguarda: “… la cataratta congenita (CC) è una patologia oculare che colpisce il cristallino, rendendolo opaco e riducendo la visione, fino a diventare la principale causa di cecità in età infantile. Il difetto del cristallino può essere singolo o multiplo, di dimensioni molto diverse e può colpire un solo occhio o entrambi. Con una prevalenza globale di 4,24 su 10.000 e significative variazioni etniche, nella maggior parte dei casi la CC si manifesta isolatamente, mentre più raramente con altre caratteristiche oculari (ad esempio, microcornea, coloboma, difetti del segmento anteriore, microftalmia, aniridia e difetti retinici) o sistemiche. La maggior parte dei casi di CC è idiopatica, cioè non ha causa nota, e colpisce tendenzialmente un solo occhio; mentre le forme ereditarie rappresentano circa un quarto dei casi e spesso si presentano bilateralmente. Nel caso di una diagnosi precoce, si procede con l’asportazione del cristallino opacizzato entro i tre mesi di vita, seguito da un periodo in cui vengono utilizzati particolari lenti a contatto o occhiali da vista. In crescita, ci può essere un secondo intervento per l’impianto di un cristallino artificiale…“.

Ecco anche uno stralcio dell’intervista al Dott. Edoardo Errichiello, entrando nel merito della ricerca stessa: “…I pazienti reclutati comprendevano sia fenotipi non sindromici (75%) che sindromici (25%), con caratteristiche oculari/visive extra-cataratta presenti in entrambi i gruppi (48% e 76%, rispettivamente). Una variante diagnostica (patogena o probabilmente patogena) è stata identificata in 19 famiglie su 51 (37% circa). In altre 14 è stata identificata una variante candidata e 18 famiglie, che manifestavano principalmente CC non sindromica (83%), sono rimaste irrisolte. “Nelle forme monolaterali è possibile che le cause genetiche siano più ‘sfumate’, sebbene certamente presenti, come dimostra la ricorrenza osservata in alcune delle nostre famiglie”, spiega il ricercatore. “Nel nostro laboratorio è in corso da oltre un anno uno studio parallelo che impiega una tecnica NGS ancor più sofisticata dell’analisi dell’esoma, ovvero quella del genoma, che consente di analizzare non soltanto la porzione codificante del nostro genoma ma anche quella che non lo è, ma che ha funzione prevalentemente regolatoria. Il nostro attuale focus di ricerca, infatti, riguarda proprio l’approfondimento delle cause genetiche alla base delle forme unilaterali di cataratta congenita”.

Il Dott. Errichiello in realtà ci aveva già anticipato la notizia perchè  ci aveva comunicato la pubblicazione del lavoro scientifico sulla prestigiosa rivista “peer reviewed” Clinical Genetics, assoluto punto di riferimento in ambito della genetica medica. La “peer review” è una «valutazione paritaria» di un lavoro presentato per la pubblicazione, effettuata da parte di esperti del settore di cui tratta la pubblicazione stessa. Il giudizio dei cosiddetti «peers» esterni, di fatto definibili come “arbitri” o “periti valutatori”, decide in gran parte in merito alla pubblicazione di un lavoro sulla rispettiva rivista. Il “peer review è quindi un importante strumento per garantire la qualità delle pubblicazioni scientifiche e viene effettuata da tutte le riviste scientifiche di alto livello. A questo link, attivando la traduzione automatica, è possibile leggere l’articolo.

Facciamo i nostri più sinceri complimenti a tutti gli autori dello studio: Mauro Lecca, Lucia Mauri, Simone Gana, Alessandra Del Longo, Federica Morelli, Roberta Nicotra, Massimo Plumari, Jessica Galli, Fabio Sirchia, Enza Maria Valente, Ugo Cavallari, Marco Mazza, Sabrina Signorini, Edoardo Errichiello. Siamo orgogliosi non solo di quanto da loro fatto e di ciò che continuano a fare ma anche della collaborazione che da subito ci contraddistingue e del rapporto stretto creatosi con alcuni di loro tanto che, ed anche di questo siamo particolarmente orgogliosi, ricordiamo che alle nostre due ultime partecipazioni alla Milano Marathon ha preso parte anche proprio una loro staffetta.

Di questi risultati, sperando ovviamente che l’avanzamento della ricerca ne porti altri ancora, dobbiamo essere tutti fieri, perchè è grazie in particolare alla raccolta del 5×1000 ed alle raccolte fondi che finora siamo riusciti a sostenere economicamente questi progetti e quindi è… GRAZIE A VOI!! Avanti tutta, sempre.