Il 4 maggio scorso si è svolto a Torino un convegno di grande interesse dal titolo “Malattie Rare: dalla diagnosi precoce al supporto quotidiano”, un momento significativo di riflessione su questo tema cruciale. Numerosi esperti provenienti da diverse regioni hanno preso parte all’evento, inclusi direttori di centri di coordinamento delle malattie rare e responsabili di centri di screening neonatale. Per parte nostra ha partecipato il consigliere Marco Vigna.
Durante il convegno sono stati illustrati i programmi attuali di screening, l’organizzazione delle diverse realtà coinvolte e i progetti futuri. È emerso chiaramente che una diagnosi tempestiva delle malattie rare può migliorare significativamente l’outcome clinico e la qualità della vita dei pazienti.
Nonostante queste malattie colpiscano singolarmente un numero limitato di individui, collettivamente interessano una persona su 18 e nel 70% dei casi si tratta di minori. È importante sottolineare che l’impatto di queste malattie non coinvolge solo il paziente stesso, ma si estende anche ai caregiver ed ai familiari. Pertanto, affrontare il tema delle malattie rare significa anche considerare le esigenze delle famiglie coinvolte, fornendo loro adeguati strumenti di supporto e assistenza lungo questo difficile percorso.
Spesso, nel corso della diagnosi, del trattamento e della riabilitazione, ci si trova ad affrontare una serie di problematiche, burocrazia e ostacoli. Tuttavia, è fondamentale ricordare che ci sono individui che hanno scelto di dedicarsi a questi temi, sia dal punto di vista legislativo che pratico, contribuendo a migliorare i servizi sul territorio, a fornire cure non solo per la malattia ma anche per la persona, e ad offrire un sostegno mirato alle famiglie e alle loro esigenze di crescita in un contesto spesso difficile.
Un ringraziamento all’Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) ed alla sua fondatrice e Direttrice Ilaria Ciancaleoni Bartoli che ha moderato il convegno.
