PATOLOGIA

La cataratta congenita è una patologia oculare infantile che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno dell’occhio, rendendolo opaco e dunque riducendo in parte o del tutto la visione. Può insorgere alla nascita o svilupparsi in particolar modo nei primi tre mesi di vita. Le opacità possono essere singole o multiple, a dimensione limitata (che interferiscono poco con la funzione visiva) oppure molto dense ed estese. La cataratta può manifestarsi in un solo occhio (dunque monolaterale) o in entrambi (bilaterale).

DIAGNOSI

Risulta essenziale una diagnosi precoce perché prima si scopre la patologia e prima si interviene e maggiori saranno le possibilità del recupero della funzionalità visiva. Il principale strumento attraverso il quale ottenere una diagnosi è il cosiddetto “esame del riflesso rosso”, una luce indirizzata nell’occhio del bambino da parte del medico tramite l’utilizzo dell’oftalmoscopio. L’assenza del riflesso è il sintomo (un po’ come accade ad esempio quando facciamo una foto) della presenza di un problema. L’esame andrebbe eseguito sia alla dimissione del bambino dall’ospedale sia alla prima visita dal pediatra e susseguentemente ripetuto nel tempo. Attualmente pochissime regioni italiane hanno protocollato questa procedura, che al più è affidata al buon senso degli addetti ai lavori o alle richieste dei genitori stessi.

CURA

La cura consiste nell’asportazione del cristallino opacizzato. Se la diagnosi è precoce l’intervento solitamente dev’essere compiuto entro il terzo mese di vita. Segue un periodo durante il quale il bimbo porterà occhiali da vista o una lente a contatto particolare nell’occhio colpito dalla patologia, con gradazioni prescritte dall’oculista. A seconda della maggiore o minore densità dell’opacizzazione e della struttura alla quale ci siamo affidati può esservi un secondo intervento per l’impianto del cristallino artificiale, solitamente entro il secondo anno di vita (ma c’è chi ritiene di poter procedere anche più tardi, ad esempio compiuti i cinque anni).

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IV CONVEGNO NAZIONALE, FIRENZE – ISTITUTO DEGLI INNOCENTI, 12 NOVEMBRE 2022

Il nuovo convegno organizzato da APS Cataratta Congenita aperto a tutti

RED REFLEX EXAMINATION AVANTI TUTTA!!

Il progetto pilota dell'app RRE per l'esame del riflesso rosso attraverso lo smartphone in alcune neonatologie a Catania procede spedito!!
il nuovo Direttivo, da sx a dx Elisa Roncari, Cristina Bernasconi, Marco Alessandro Vigna, Cecilia Elisabetta Mattavelli, Alberto Mazzi

RINNOVO CONSIGLIO DIRETTIVO

Sabato 21 Maggio 2022 si è tenuta a Bologna la X Assemblea Nazionale con l'elezione del nuovo Consiglio Direttivo e del nuovo (ehm...) Presidente
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Come si pone la cataratta?

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Quando la nostra Onlus si muove, ci facciamo notare! Questo è uno dei tanti scatti fotografici fatti durante una delle nostre manifestazioni sportive. Dove piccoli e grandi partecipano attivamente per consolidare ancor di più la nostra presenza. E tu? Perché ancora non ti sei unito a noi? Aiutaci ad aiutare!

Milano Marathon. PRESENTI!

Attraverso il progetto RUN 4 GENE sosterremo il dipartimento di Genetica Medica dell’Ospedale Niguarda di Milano per la ricerca genetica sulle possibili cause della cataratta congenita. Partecipare con noi a questa bellissima iniziativa è semplicissimo! Correremo alla Milano Marathon l’8 Aprile 2018, sullo stesso percorso della Maratona.

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370.3228980
info@catarattacongenita.it

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COL4A1-A2 APS

L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS nasce per iniziativa spontanea a Dicembre 2021 dall’incontro dei familiari di pazienti affetti da questa sindrome.

L’Associazione ha l’obiettivo di supportare le famiglie dei pazienti e facilitare la condivisione perché crede nel mutuo-aiuto e nella condivisione tra i familiari, volta garantire la migliore qualità di vita ai piccoli e grandi pazienti.

L’Associazione intende impegnarsi a informare e sensibilizzare su questa rara patologia genetica e concentra i propri sforzi per promuovere e finanziare percorsi di ricerca scientifica di eccellenza per indagare i meccanismi di base che determinano tale mutazione e individuare una possibile cura.

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vEyes (virtual Eyes) – ONLUS

Nata il 20 giugno 2012, inizialmente sotto forma di progetto di ricerca scientifica non profit, poi trasformata in onlus il 14 novembre 2014, vEyes si pone l’obiettivo di realizzare ausili tecnologici per bambini con disabilità visiva, da rilasciare gratuitamente e di studiare, dal punto di vista clinico e genetico, le distrofie retiniche ereditarie, con particolare riferimento alla retinite pigmentosa, di gestire in modo non profit tanto le attività sociali gratuite (sostegno psicologico per i bimbi affetti da queste patologie e per i loro familiari, consulenze oculistiche, formazione) quanto quelle scientifiche svolte che, nel frattempo, si sono estese verso le tecnologie assistive in genere, verso la realizzazione di strumenti di supporto per ricerche mediche, biomediche, bioinformatiche e genetiche, con particolare attenzione verso malattie di tipo degenerativo, che portino come conseguenza primaria ad una perdita grave del visus, fino alla totale cecità. Inoltre, si occupa di prevenzione, sempre in ambito malattie della vista, in favore di bimbi che ne sono affetti.

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NISTAGMO ITALIA

Il Nistagmo è una condizione clinica che si caratterizza da oscillazioni ritmiche e regolari degli occhi. Si definisce un movimento “To and Fro “, ossia avanti e indietro, solitamente in direzione orizzontale o verticale, talvolta rotatorio.

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PROGETTO ELISA PER LA PREVENZIONE DELL’AMBLIOPIA

l Progetto Elisa per la prevenzione dell’ambliopia si propone due obiettivi:

– sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema della prevenzione visiva in età pediatrica, affinché eventuali deficit dell’acutezza visiva nei bambini possano essere individuati tempestivamente
– contribuire all’individuazione precoce dell’ambliopia, detta anche “occhio pigro”, attraverso l’organizzazione di screening visivi gratuiti in età compresa tra i 10 e i 22 mesi. Grazie a questi controlli, del tutto non invasivi, è possibile intercettare in tempo importanti problematiche della vista che potranno trovare una positiva soluzione proprio grazie alla diagnosi precoce

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